脑动静脉畸形（brain arteriovenous malformation AVM）是指脑实质内异常扩张的动、静脉形成的混乱血管团，不但其治疗较为棘手，且方法选择尚缺乏统一标准。现对其流行病学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面的研究进展综述如下。
1 流行病学
40岁以下的男女发病率基本相同。在美国，每1000人中有1人患AVM，卒中患者中有2%是AVM破裂所致。一般认为病变是先天性的，没有家族性，而且大多为零散发病。AVM患者颅内出血发生率为30%～80%，首次出血一般发生在20～40岁，破裂的危险无性别差异。AVM的年出血率为2%～4%。已出过血的患者再出血的概率为4.5%～34.4%，出血后第1年内再出血的概率为6%。出血者中有5%～10%死亡，30%～50%遗留永久性的神经缺失。
2 病理生理
动静脉畸形是由异常动脉和静脉之间通过1个或多个瘘口直接相连而成，动静脉之间多无毛细血管床，其内小动脉缺乏弹力层及内膜，瘘管血运多处于高灌注、高血流量状态，而临近脑组织的血管则处于低血流量状态。高灌注压易导致静脉弹力层异常增厚而不能保持正常弹性。AVM被认为是由于胚胎期、胎儿期或出生后脑血管发育异常所致，其结局为处于静止状态、继续生长、破裂出血或自然消失。删的供血动脉可为1支，也可为多支。较大的、复杂的畸形血管大多呈楔形，基底位于皮质，大部分向脑深部延伸，其顶点可达脑室壁。由主要脑动脉分支供血的较大的AVM，一般位于主要动脉末端分支的交界带，另一些AVM的供血动脉来自颈外动脉或椎动脉的硬脑膜分支，深部供血来自脉络膜动脉或供应基底结、内囊及丘脑的小血管，位于白质内的深部AVM血供来自深浅两组动脉，位于基底结、丘脑和脑干的AVM通常由小的深部穿支动脉供血。限于皮质的畸形血管通常通过皮质静脉引流，大的或深部畸形血管则需要通过深部和皮质静脉两种途径引流。10%～58%的AVM患者有典型的动脉瘤改变，其可能出现在AVM的边缘、供血动脉的近端或远端、或者位于畸形血管团内部，内部动脉瘤的破裂危险要高于其他部位。引流静脉的异常改变，如扭曲、扩张或静脉性动脉瘤常常压迫邻近组织，导致静脉血栓形成，甚至破裂出血。一些供血动脉在瘘口的远端仍然供应邻近脑组织。AVM的供血动脉或引流静脉的单一血管上可有多个瘘口，供血动脉可出现不规则狭窄，称为“高流量血管病”，这种血管病类似于烟雾病，治疗时栓塞导管不能进入其内部。
3 临床表现
AVM患者最常见的就诊原因是颅内出血，其高病死率和致残率与囊状动脉瘤破裂及高血压性脑出血不相上下。小畸形、单一深静脉引流、高灌注压、畸形血管深度等因素增加了出血的危险性。供血动脉的压力可通过超选择微导管测定，也可在常规造影时根据供血动脉的直径及血流速度粗略估算。脑室内及蛛网膜下隙出血患者的预后要好于脑实质内出血，考虑可能是由于AVM破裂出血后，血液进入脑室或蛛网膜下隙的广泛空间而对脑实质压迫较轻所致。对于年龄与出血之间关系的研究，有的资料是相矛盾的，有学者认为是青年期高发，另有学者认为任何年龄段都可能发病。16%～53%的患者首发症状是非出血性癫痫，多数表现为局灶性发作，大发作占癫痫患者的27%～35%。除了一些应用抗癫痫药物预防癫痫发作的研究外，很少有关于AVM患者癫痫发生率的研究报道。有些研究也肯定了AVM及其出血史与癫痫之间的关系。7%～48%的患者表现为头痛，其发作频率、持续时间及严重程度均无特殊性，4%～8%的患者有渐进性局灶性神经功能缺失表现，有学者提出是由于“盗血”所致，还有学者认为是静脉压过高及畸形血管的占位效应引起。
4 影像学检查
AVM可通过CT、CTA、MRI、MRA或DSA等检查发现。CT仅对发现急性出血较敏感，而其他检查对观察AVM细节更有帮助。CTA较MRA能更好地显示血管细节，MRI和MRA显示病变周围情况较好，功能MRI可帮助判断周围脑组织功能情况，漫射张肌成像（diffusion-tensor imaging）有利于分辨重要的白质柬。血管造影被公认是观察血管构造的“金标准”，并可排查供血动脉有无动脉瘤、引流静脉有无血栓及各血管走行等。造影检查的危险包括卒中、动脉损伤及造影剂反应等，但其概率小于1%。
5 治 疗
5.1 风险评估 一旦确诊AVM的存在，就要慎重权衡治疗与否的利弊。目前，还没有基于随机化可控制的相关标准来指导临床。最常用的外科治疗风险评价方法是SpetzlerMartin分数量表，它是结合病变大小、引流静脉形式及病变位置等进行综合评定。有统计显示，S-M1、2、3级患者手术后遗留神经功能缺失的风险＜3%，远低于4、5级患者的20%。美国卒中联合会卒中委员会2001年版《脑动静脉畸形治疗指导意见》中，阐述了已知AVM的自然病程，以及不同治疗方法可能导致的危险，认为S-M1、2级者适宜采取手术切除；3级病变者应在栓塞治疗后再行手术切除；对于手术风险大、解剖位置特殊、位于重要功能区的病变可采用放射治疗；对于4、5级病变则不做干涉性治疗。
5.2 外科手术 是最理想的治疗方法，其优点在于可直接切除畸形的血管。但并非所有患者均适合行开颅手术，这依赖于病变的位置、大小以及有无深静脉引流。接近大脑表面的病变、脑室内及颅底病变都有手术切除的报道。S-M1、2、3级者适合外科手术切除，大多不会导致死亡，而4、5级患者手术导致严重并发症甚至死亡的概率很大，应尽量避免开颅手术。另外，由硬脑膜血管供血的AVM因与颅骨分离困难亦较难切除。术中鉴别并保留重要脑功能区十分关键，随着功能磁共振成像、术中脑电地形图监测，以及神经外科导航系统等技术的应用已不难做到。通常切除AVM后不再复发，但少数病例术后会再次出现供血动脉动脉瘤。
5.3 血管内治疗 栓塞治疗是应用微导管将介质注入畸形血管的供血动脉及血管团内，以阻塞AVM血流的治疗方法，该技术的应用弥补了传统手术不能治疗深部或硬脑膜血管供血AVM的不足，使得更多AVM获得有效治疗。但也有报道认为，栓塞治疗只能用于少数病例，特别是由单根直径小于1cm血管供血的AVM。可通过导管注入的栓塞介质较多，如永久球囊、硬化剂、弹簧圈及快速凝胶等。最近研制成功的栓塞剂Onyx，使得栓塞的安全性及有效性均获得了明显提高。新研发的开关式细胞导航技术，将导航和多普勒技术用于极为扭曲的血管，可引导微导管及微导丝进入以往不能通过的细小血管。另外，栓塞材料如n-丁基氰基丙烯酸盐黏合剂和乙烯-乙烯基乙醇共聚物，已被应用于缩小或完全阻塞较大或复杂的动静脉畸形及动静脉瘘。此外，通过微导管注入短效麻醉药，可短暂诱发栓塞或切除畸形血管后可能出现的临床症状；注入血管扩张药可降低血压、减缓血流速度，甚至可以在全麻下暂时终止心跳，以利于更精确地将栓塞剂留置在病变内。栓塞治疗的并发症为6%～14%，多是由导管操作引起的，报道有出血、严重卒中和死亡。
5.4 放射治疗 包括伽玛刀、质子束及直线加速器治疗等。其治疗原理是将射线柬聚焦于瘘口处，导致血管损伤而形成血栓，而周围脑组织损伤较小，通常用于直径＜3cm、位置特殊、外科手术有可能导致严重神经功能缺失的病变。单一照射剂量一般大于治疗脑肿瘤的剂量，能够有效治疗又对脑组织损伤最小的剂量范围仍在探索中。尽管放射治疗可以免除手术痛苦，但通常疗程需1～3年，在此期间仍有畸形血管破裂出血的危险争。相关并发症多与放射剂量有关，早期并发症包括癫痫、头痛、恶心、呕吐，但大多是自限性的；后期并发症可能会在治疗数周甚至数年后出现，包括癫痫、出血、放射性坏死、进行性水肿及静脉淤血等，少数病例甚至会因此导致死亡。有报道，有5.2%的患者出现短暂神经功能退化、1.4%的患者出现永久性神经功能缺失。对于直径＞3cm的删，病变越大出现并发症的概率越大，治愈的可能性越小。阶段性放射治疗较大AVM（包括4、5级的AVM）的早期疗效已有报道，其原则是在不同时期处理AVM的不同部分。
5.5 相关动脉瘤的处理 AVM中超过50%的患者有动脉瘤存在。处理动脉瘤的难易程度不同，如动脉瘤不在AVM的供血动脉上，其处理方法与非AVM颅内动脉瘤的方法相似；如其位于AVM供血动脉上，处理起来则较为复杂。有报道，一些直径＜5mm的动脉瘤在处理完AVM后会自然回缩甚至消失，但也有些病例会发生破裂，推测可能是由于透壁压突然增加所致。为降低其破裂风险，对于＞7mm的动脉瘤，在治疗AVM前行显微外科夹闭或血管内弹簧圈栓塞是必要的，而位于畸形血管团内部的动脉瘤，则可以在治疗AVM时一并处理。
5.6 联合治疗 有些病例可以进行多种方法的联合治疗。对于那些外科手术不易切除的巨大的或位于深部、对放射治疗来说又过大的AVM，先采用血管内栓塞可在外科手术前减少病变的血流量，特别是阻塞深部供血动脉可以减少外科手术的风险。在一些较大的AVM，放射治疗也可用于局部栓塞或局部切除的辅助治疗。
