据在加拿大魁北克省魁北克市召开的第62届美国甲状腺协会(ATA)提供的数据，用将细针抽吸穿刺 (FNA)检查基因突变策略用于滤泡或乳头状甲状腺癌检查，可以减少甲状腺癌患者的手术率。“通过细针抽吸穿刺检测甲状腺癌相关突变的研究取得重要进展可以显著降低外科手术的需要，”国立卫生研究院糖尿病、消化病和肾病协会的Douglas Forrest, PhD说道。
FNA是目前最灵敏的判断可疑甲状腺淋巴结治疗策略的诊断方法，但其缺点是不能对所有样本进行精确判断。基因测序重组物(PAX8/PPARG, RET/PTC)和点突变产物(BRAF, NRAS, HRAS, KRAS)，已经成为非外科途径诊断甲状腺癌的标准。然而，直到现在，这些异常也仅能在新鲜FAN样本中检测到。
德国莱比锡市莱比锡大学的MarkusEszlinger, PhD领导的小组现在已经公布用FNA涂片检测那些突变的可行性。研究员提取从310例常规干燥FNA样本涂片（164例未诊断，57例恶性，89例非肿瘤性）和福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本（156 甲状腺滤泡腺瘤，32例甲状腺滤泡癌,9例滤泡变异乳头状甲状腺癌,44例甲状腺乳头状癌和69例单纯甲状腺肿）的RNA和DNA。他们用qPCR、BRAF、NRAS和HRAS点突变用高分辨率溶解PCR (HRM-PCR)和焦磷酸测序检测PAX8/PPARG识别和RET/PTC1重组。FNA样本中未检测KRAS突变。
平均8%常规FNA样本不支持点突变分析，3.9%不支持重组。164例样本中：1 例FNA/1 FFPE 发现BRAF突变，12 例FNA/21 FFPE发现NRAS突变，3例FNA/7 FFPE发现HRAS突变。6例FNA/6 FFPE样本发现PAX8/PPARG，而所有未诊断样本中均未检测到RET/PTC。
在总组中，分子FNA筛查将敏感性从67% (细胞) 提升到 75% (细胞和分子FNA筛查）。在未诊断组，用19 FTCs检测癌和突变阳性腺癌的敏感性为48%，特异性为99%.
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