转基因动物目前已广泛地应用于生物学基础研究、医学、农业及生物工程等领域。
1. 基因表达与调控的研究
将转基因导人动物受体细胞内，研究该基因在体内的表达调控特征及其相应的生物学效应，这是转基因动物的一种应用途径。当转基因动物的外源目的基因插入某一内源基因后，可能会破坏该内源基因的功能，造成某一基因功能的缺失。通过这种基因剔除的方法可阐明某一特定基因在发育过程中的功能。转基因动物还能体现一些基因表达的相对特异性和组织分布。如通过导人人生长激素释放因子（hGRF）基因与金属硫蛋白启动子建立的转基因鼠，血液中呈hGRF的高表达并过度生长，但在不同的组织水平却不同。在垂体和胰脏中呈高水平表达，在下丘脑和肝脏中呈中水平表达，在心脏和性腺中呈低水平表达，这表明了基因表达的特异性和组织分布规律。
2. 人类疾病及遗传病的转基因动物模型研究
将产生某些疾病或遗传病的基因作为外源基因，构建出人类疾病和遗传病的转基因动物模型，能帮助人们研究人类疾病的发生机制和发展过程，并为治疗某些遗传性疾病或基因相关疾病提供实验依据。应用致癌病毒和细胞的癌基因培育转基因小鼠，为肿瘤研究提供了新的途径。目前，在培育人类遗传病模型动物方面已经培育出了动脉粥样硬化、镰刀形红细胞贫血症、痴呆症、自身免疫病、淋巴系统病、真皮炎及前列腺癌等多种疾病的模型动物，为这类疾病的研究提供了方便。此外，转基因动物还可用于某些病毒性疾病的机理研究。
3. 动物品种改良
通过外源基因的导人，改造动物的基因组，可达到使家畜、家禽的生长速度加快，肉、蛋或奶产量及品质提高，饲料利用率提高、抗病力加强的目的。加上体细胞克隆技术能使优良种畜迅速扩群，可在短时间培育出新品种。对于动物遗传资源保护的意义更加深远，对濒危物种挽救是必不可少的。目前这方面的应用也是转基因动物最具经济开发前景的领域之一。
4. 利用转基因动物作为生物反应器生产目的蛋白
利用转基因动物生产人类药用蛋白等非常规畜牧产品，是目前世界上转基因动物研究的热点之一。其中，通过动物“乳腺生物反应器”生产人类药用蛋白的研究已取得了初步成功。从1987年Gordon等人在转基因小鼠乳汁中得到人组织纤维蛋白溶酶原激活剂（tPA），至今已有数十种人体蛋白在家畜乳腺中表达，这些蛋白可以用于治疗人类相关疾病。一些药物蛋白如从转基因山羊获得的抗凝血酶，从转基因绵羊得到的α-1-抗胰蛋白酶，还有来自转基因兔的α-葡萄糖苷酶等正用于临床试验。近年来许多生物技术公司竞相开展转基因动物乳腺生物反应器的研究，并利用转基因动物大量生产人类活性蛋白质，使转基因动物技术由实验研究向产业化发展。
5. 生产可供人体移植用的器官
人体移植器官短缺是一个世界性难题，而异源器官移植可能是解决世界范围内普遍存在的器官短缺的有效途径。在人体器官供体培育方面，最早用小鼠进行实验，现在研究较多的是猪，且已经生产出了可为人类提供器官的转基因猪。目前转基因猪的肝脏可用于虚弱的无法接受肝脏移植手术的急性病人进行离体灌注。这些猪经过遗传工程改造，可表达能封闭补体介导的高敏排斥反应的蛋白质，从而减少排异反应。但这样的器官还只能是短期代用，不能永久移植。从长远看，还必须研究出可永久性移植的器官来。
