BMC Cancer:生物标志物平板可改善甲状腺癌的诊断

2012-09-26 07:35 来源:丁香园 作者:gaara1990
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研究人员报告称,通过细针穿刺甲状腺结节组织获得的、三步骤的遗传分析可以改善癌症的诊断。据意大利比萨大学的Sara Tomei博士和她的同事解释,在细胞学评估甲状腺组织结果不确定的情况下,标准程序是诊断性甲状腺切除术。但只有约20%的切除的甲状腺显示有恶变,所以术前测试可以避免许多不必要的麻烦。他们将研究结果发表于BMC Cancer网页版上。

他们提示说,甲状腺结节被认为在大约一半的人当中出现,且通常发现的为亚临床水平。大约10人中只有1个是恶性的,所以细针穿刺组织伴细胞学评估,可以用来排除癌症。然而,他们也注意到,仍有三分之一人的评估结果是不确定的,需要手术。
 
为了帮助提高诊断效果,Tomei 和她的同事研发出一种8基因的平板,其区分良性和恶性组织的预测能力准确度达88.8%。
他们开始在87例甲状腺组织样本中调查几种基因的表达,其中49例恶性,其余为良性。他们还评估了已与一些类型的恶性肿瘤有联系的原癌基因BRAF的突变状况。五种基因——KIT,CDH 1,lsm7,c21orf4,和ddi2——其mRNA在良性和恶性肿瘤中的表达水平显著不同,p值范围从0.01到<0.001 。其他四种基因的测试——NATH,syngr2,tc1,及hs.296031——并没有在良性和恶性的样本间表现出显著的不同。所有的良性样本均有野生型基因BRAF,但49例恶性样本中的28例表现出BRAF基因的V600E突变。
 
Tomei 和她的同事报告,一项接收器操作曲线分析表明,重要标志物和BRAF组合效果可占据曲线下面积的0.8824,其敏感性为91%且特异性63%。而且他们发现,由KIT,CDH 1,lsm7,c21orf4,ddi2,tc1组成的贝叶斯神经网络分类器(有hs.296031更好),可以提供87.7%预测效力。
 
当模型被用来检测6个单盲样本,它正确地区分出其中5个。研究人员说,增加BRAF突变检测至该平版,可以提高其预测能力至88.8%,并由此可以正确地确定所有六个样本。
 
Tomei 说,该研究结果可通过渐进的方式,以避免不必要的手术。“所有恶性样本几乎有一半(但没有的良性样本)的BRAF基因有V600E基因突变,”她说。“我们建议,一个不清楚其细胞学特征的样本如果这包含这种突变,应被视为恶性。”而在单基因分析中,研究人员发现,KIT有最高的预测能力。”KIT的活动在甲状腺癌中是降低的,所以具备低水平KIT的BRAF正常的样本,也应被视为可疑癌,“Tomei说。随后,拥有正常BRAF的样本和不确定KIT活动的样本,应通过整个平板审查。在此以后仍不清楚的任何情况,应行甲状腺切除术解决。

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编辑: 李林栋

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