研究人员报告称，通过细针穿刺甲状腺结节组织获得的、三步骤的遗传分析可以改善癌症的诊断。据意大利比萨大学的Sara Tomei博士和她的同事解释，在细胞学评估甲状腺组织结果不确定的情况下，标准程序是诊断性甲状腺切除术。但只有约20%的切除的甲状腺显示有恶变，所以术前测试可以避免许多不必要的麻烦。他们将研究结果发表于BMC Cancer网页版上。
他们提示说，甲状腺结节被认为在大约一半的人当中出现，且通常发现的为亚临床水平。大约10人中只有1个是恶性的，所以细针穿刺组织伴细胞学评估，可以用来排除癌症。然而，他们也注意到，仍有三分之一人的评估结果是不确定的，需要手术。
为了帮助提高诊断效果，Tomei 和她的同事研发出一种8基因的平板，其区分良性和恶性组织的预测能力准确度达88.8%。
他们开始在87例甲状腺组织样本中调查几种基因的表达，其中49例恶性，其余为良性。他们还评估了已与一些类型的恶性肿瘤有联系的原癌基因BRAF的突变状况。五种基因——KIT，CDH 1，lsm7，c21orf4，和ddi2——其mRNA在良性和恶性肿瘤中的表达水平显著不同，p值范围从0.01到<0.001 。其他四种基因的测试——NATH，syngr2，tc1，及hs.296031——并没有在良性和恶性的样本间表现出显著的不同。所有的良性样本均有野生型基因BRAF，但49例恶性样本中的28例表现出BRAF基因的V600E突变。
Tomei 和她的同事报告，一项接收器操作曲线分析表明，重要标志物和BRAF组合效果可占据曲线下面积的0.8824，其敏感性为91%且特异性63%。而且他们发现，由KIT，CDH 1，lsm7，c21orf4，ddi2，tc1组成的贝叶斯神经网络分类器（有hs.296031更好），可以提供87.7%预测效力。
当模型被用来检测6个单盲样本，它正确地区分出其中5个。研究人员说，增加BRAF突变检测至该平版，可以提高其预测能力至88.8%，并由此可以正确地确定所有六个样本。
Tomei 说，该研究结果可通过渐进的方式，以避免不必要的手术。“所有恶性样本几乎有一半（但没有的良性样本）的BRAF基因有V600E基因突变，”她说。“我们建议，一个不清楚其细胞学特征的样本如果这包含这种突变，应被视为恶性。”而在单基因分析中，研究人员发现，KIT有最高的预测能力。”KIT的活动在甲状腺癌中是降低的，所以具备低水平KIT的BRAF正常的样本，也应被视为可疑癌，“Tomei说。随后，拥有正常BRAF的样本和不确定KIT活动的样本，应通过整个平板审查。在此以后仍不清楚的任何情况，应行甲状腺切除术解决。
