子宫浆液性癌和浆液性内皮上皮内癌中最常见的突变基因和Cyclin E表达
子宫肿瘤是女性第四大常见恶性肿瘤，而子宫浆液性癌是其中最具侵袭性的亚类。目前对其分子病理机制还不甚了解。来自美国的Elisabetta Kuhn等试图分析子宫浆液性癌样标本的基因组以更好的理解其分子遗传学特征。该研究发表在JNCI 2012年8月的在线期刊上。
对10名子宫浆液性癌患者的血和组织样本进行全基因组排序，继而通过Sanger排序对突变序列进一步验证。对最常见的分子遗传学改变通过Sanger排序在进行过激光微切手术的另外66名子宫浆液性癌患者和9名浆液性子宫内膜上皮内癌患者中进一步验证。此外，在23名子宫浆液性癌的患者中通过单核苷酸多态性序列（SNP）分析基因拷贝数特征。
研究者在76名受试患者中发现体细胞突变如下：TP53(81.6%), PIK3CA(23.7%), FBXW7(19.7%), 和PPP2R1A (18.4%)。9名浆液性癌合并浆液性内膜上皮内癌的患者具有PIK3CA, PPP2R1A和TP53处于突变状态。DNA拷贝数分析显示CCNE1基因组扩增和FBXW7的缺失。在23名进行SNP分析的患者中，具有FBXW7的突变的7个肿瘤样本并无CCNE1扩增，57%的肿瘤或出现FBXW7的分子遗传学改变，或出现CCNE1的扩增。近半数的患者出现PIK3CA突变和/或PIK3CA扩增。
子宫浆液性癌进展的分子遗传机制包括p53、cyclin E–FBXW7和PI3K的畸变。
