原始神经外胚层肿瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET）由Hart等于1973年首次报道，它是一种较为罕见的高度恶性的神经系统肿瘤，为神经嵴衍生的较原始的肿瘤，主要由原始神经上皮产生，具有多向分化的潜能。侵袭性生长，广泛脑脊液播散，预后极差，大部分仍需通过病理诊断才能确诊。组织形态学属于恶性小圆细胞肿瘤，分为中枢性和外周性，外周性较常见，文章报道较多，中枢性原始神经外胚层肿瘤相对较少见，而幕上原始神经外胚层肿瘤更为罕见，仅占整个脑肿瘤的0.1％左右，且多见于儿童，成人非常罕见。
PNET概述 1973年Hart等首次报道了原始神经外胚层肿瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET），其所描述的PNET为发生于小儿大脑的未分化性肿瘤，在组织学上与小脑髓母细胞瘤相似，并认为它与小脑髓母细胞瘤一样，来源于神经上皮细胞未分化的前体细胞。2000年WHO神经系统肿瘤分类中将胚胎性肿瘤分为以下4类：髓上皮瘤、室管膜细胞瘤、髓母细胞瘤及其变型，以及幕上原始神经外胚层肿瘤及其变型（包括神经母细胞瘤）。幕上原始神经外胚层肿瘤曾有过其他一些名称，如大脑髓母细胞瘤、大脑神经母细胞瘤、大脑节细胞神经母细胞瘤和蓝瘤。目前对PNET的定义为：大脑或鞍上由未分化或低分化神经上皮构成的高度恶性的肿瘤，肿瘤细胞可以向神经元细胞、星形细胞、室管膜细胞、肌细胞以及黑色素细胞谱系分化。PNET多发于幕下，幕上发生者较少。
PNET的临床与MRI特点
PNET的临床特点 成人幕上PNET的临床表现无明显特异性，但肿瘤往往较大，可引起颅内高压及占位症状与体征。患者多以颅内压增高症状为首发症状，如头痛、呕吐等。
成人幕上PNET的MRI特点 成人幕上PNET在MRI上多表现为实性肿块影，类圆形或不规则形，边缘清晰，肿块体积常较大，占位效应明显；肿块内有时可见囊变、钙化及流空血管影；肿块周围轻度水肿或无明显水肿；肿块内信号相对较均匀，T1WI呈略低或低信号，T2WI呈等高或高信号；强化后呈均匀强化或环状强化。
主要鉴别诊断
低级别星形细胞瘤 肿瘤多位于白质，边界清楚，信号均匀的长T1、长T2信号，多无明显强化，周围多无水肿，多位于脑实质深部。少突胶质细胞瘤常有钙化，与PNET较难鉴别，但PNET增强较少突胶质细胞瘤更明显且更均匀。
转移瘤 易发生在灰白质交界区，常多发，病灶较大时易发生囊变和出血，且肿块周围水肿明显，对鉴别有一定价值，故根据病史和MRI表现多可以鉴别转移瘤和PNET。
淋巴瘤 易发生于中线部位，呈单发或多发局灶性团块影，呈长T1、等或稍长T2信号，囊变少见，明显强化，而PNET肿块位置表浅，邻近脑膜，但肿块周围脑膜无明显增厚增强。
生殖细胞瘤 需与位于第3脑室后部的PNET鉴别，生殖细胞瘤信号及增强多不均匀，常位于松果体区，也可发生于鞍上或基底节区，根据部位及其信号表现常易鉴别。
脑膜瘤和脑膜血管外皮瘤 PNET肿块位置表浅，邻近脑膜，信号均匀，呈稍长T1稍长T2信号，多需与脑膜瘤鉴别；部分PNET肿块内可发生坏死，多需与脑膜血管外皮瘤鉴别。PNET肿块位于脑实质内，邻近脑膜无增厚增强。
本病误诊率极高，主要是因为PNET发病率低，特别于成人更为罕见，对其影像表现认识不够。虽然PNET与胶质瘤、脑膜瘤等有相似之处，但是明确PNET影像表现，就可以对其做出正确诊断。CT征象可以对MRI表现进行很好的补充，帮助诊断，它可以很容易地发现肿瘤内部的钙化，借此征象对PNET与低分化胶质瘤（少突胶质细胞瘤除外）及转移瘤的鉴别有一定的价值，但是PNET的最终诊断依然依赖于病理诊断，随着对PNET认识的加深及病例积累的增多，对PNET的影像诊断准确率将会明显。
