基因表达分类法的检测结果
大约15%至30%的甲状腺结节经细针抽吸活检评估无法判定为良性或恶性。对于细胞学不确定性结节经常给予诊断性手术，大部分结节证实为良性。日前，一种新的诊断检测方法对相关167种基因表达情况进行鉴定，有望改善术前风险评估水平。相关论文发表于国际权威杂志NEJM2012年6月26日在线版，第一作者为哈佛大学医学院Erik K. Alexander博士。
来自49个医疗点的研究者共同完成了这项持续19个月的前瞻性多中心效度研究，共纳入3789例患者，对直径大于1厘米需评估的甲状腺结节进行了4812次细针抽吸，获得了577例抽吸术无法确定其细胞学特性的结节，其中413例获得了可用于组织病理学鉴定的离体样本，研究者将组织病理学盲评结果作为参照标准。对于符合选择条件的265例不确定结节进行基因表达检测分类，并对其结果进行评估。
结果显示， 265例不确定性结节中有85例为恶性。基因表达检测法准确鉴定出了其中的78例（92%敏感性；95%置信区间[CI], 84 至97），特异性为(95% CI, 44 至59)。对于不确定性临床意义的非典型性（或滤泡损伤），滤泡赘生物或疑似滤泡赘生物，以及疑似细胞学发现的阴性预测价值分别为95%, 94%, 以及85%。对于7例抽吸假阴性结果的分析显示其中6例有甲状腺滤泡细胞的缺失，暗示结节取样不足。
研究人员由此得出结论，对于细针抽吸活检后经细胞学检测而不能确定的甲状腺结节患者而言，基因检测分类法是一种值得考虑的更保守的诊断方法。
