左胫骨滑膜肉瘤误诊为慢性骨髓炎一例

1.病例资料

女, 21 岁。因左小腿红肿疼痛1 月余入院。查体:体温正常。左小腿中上部呈梭形肿胀,压痛明显( 深度痛) ,局部皮温高,无波动感,皮肤表面无破溃及窦道形成。左下肢关节活动、足趾末梢血运及感觉均正常。实验室检查正常。X 线平片示: 左胫骨中上段骨质密度不均匀增高,内见虫蚀状骨质破坏区,后外缘见层状骨膜反应,膝关节面未见骨质破坏,间隙正常。诊断考虑左胫骨中上段慢性骨髓炎。行手术治疗,术中见软组织内深筋膜室大量乳黄色似肉芽增生样组织,无脓性液体,胫骨干皮质不光滑、毛糙,骨开窗后,髓腔内见与软组织内相同的病变组织,骨质硬化,髓腔闭塞。术后诊断: 骨肿瘤。病理诊断: ( 左) 胫骨上段低分化型滑膜肉瘤伴部分侵犯骨膜。术后3 个月X 线胸片示: 肺转移瘤。患者最终死亡。

2.讨论

2. 1 疾病概述 滑膜肉瘤是一种具有向滑膜组织分化的恶性肿瘤,常发生在关节旁,与腱鞘、滑膜及关节囊的关系密切,并可侵犯骨组织,但很少发生在关节腔内,也可发生在无滑膜组织的部位。本病并不罕见,占软组织肉瘤的8% ~ 10%,确诊主要依靠病理检查,术前确诊率较低。

2. 2 临床特征该病多发生于青壮年, 50%在20 ~ 40岁, 90%在50 岁以下。男女比例为3∶ 2,多发生于四肢大关节附近,其中下肢多见,约占65%,以膝、足、踝、腕、肘为顺序排列,亦可见于骨盆关节。查体可触及中等硬度肿块,触之较柔软,与周围组织分界较清楚,多伴有压痛,皮温多不高,周围皮肤轻度肿胀。随着病情进展,肿块渐增大,病变处疼痛加重。

2. 3 影像学表现:①X 线: X 线表现为大关节附近圆形或椭圆形中等密度软组织肿块,可分叶,边界较清晰,肿块多偏于一侧,可跨越关节,关节间隙保持完整,约1/3 的患者肿块内见多发小钙化灶。15% ~20%侵犯邻近骨质,呈不规则侵蚀或多囊状骨质破坏、压迫性骨萎缩及层状、放射状骨膜反应。②CT: 表现为类似于或低于肌肉密度的软组织肿块,常围绕肌腱生长。肿块内可见不规则或斑片状钙化,钙化可位于肿瘤的边缘或中央,有的形成不连续的骨壳,肿块邻近骨质有不同程度骨质破坏,多位于滑囊或肌腱附着处。增强扫描肿块呈不均匀强化。③MRI: 滑膜肉瘤T1 加权像( WI) 表现为不均匀的分隔状低到中等信号,T2WI 表现为高信号。滑膜肉瘤一般体积较大, 85%直径大于5cm。肿瘤可出现囊变、出血及坏死,出血时T1WI 和T2WI 常可表现为高信号。增强扫描后肿瘤表现为不均匀强化。有学者认为肿瘤信号不均匀,瘤内有间隔,T2WI 瘤内结节状高信号,瘤周有浸润是滑膜肉瘤的特征性MRI 表现。④动脉造影: 有一定诊断价值,肿瘤区血供丰富,有多的毛细血管新生或血管湖。

2. 4 病理改变

2. 4. 1 肉眼所见: 肿瘤多呈结节状和分叶状,大小不等,瘤体直径5 ~ 8 cm,最大者可达20 cm 以上。瘤结节多数位于肌肉中,与周围组织边界尚清楚,一般无完整包膜,部分肿瘤可有假包膜。而明显广泛浸润肌肉、肌腱和腱鞘的肿瘤,可呈多中心性生长。复发性滑膜肉瘤常为多结节状,呈散在分布。肿瘤质地软硬不一,切面多为灰白色、鱼肉状。可见出血与坏死。少数肿瘤亦可见钙化,甚至骨化; 部分肿瘤切面可见小囊腔形成; 个别肿瘤整个为囊性肿块,囊壁周围瘤组织常呈小结节状; 亦有肿瘤侵犯皮肤,甚至破溃而继发感染者。

2. 4. 2 镜下所见: 滑膜肉瘤的组织学形态多种多样,典型的滑膜肉瘤呈上皮性和梭形细胞的双相分化。由于两种成分比例、分化程度不同,以及存在两种细胞的过渡现象,故肿瘤的组织学分型比较复杂。1991 年Dardick 等将其分为三型: ①软组织癌肉瘤,即双相型滑膜肉瘤;②软组织癌,即单相上皮型滑膜肉瘤; ③软组织梭形细胞癌,即单相梭形细胞型滑膜肉瘤。目前,WHO 主要将其分为单相上皮型、单相梭形细胞型、双相型和低分化型。本例属于低分化型。

2. 5 误诊原因分析①本例临床表现类似慢性骨髓炎,而临床医生对本病认识不足,以常见病解释X 线表现,忽视了少见病可能,未进一步检查,致误诊。②X线表现缺乏特异性,本例虽有软组织肿胀,但未见软组织肿块及钙化影,病变范围大且骨质硬化较明显,与文献报道有明显差别。③阅片不仔细,对疑问未予深究,复习X 线片可以发现骨干增粗、畸形不明显,骨外膜与骨皮质不融合,不十分支持炎症诊断。

2. 6 防范误诊对策 本例提醒临床医生诊断过程中应打破思维定式,敢于质疑,考虑常见病时不要忽略少见病可能,注意诊断与征象间的不合理处,不放过任何蛛丝马迹。本例骨膜反应范围及程度与炎性病变骨膜反应修复特点不太吻合,应引起对炎症诊断的质疑,进一步行MRI 检查或活检,以减少漏误诊。

2. 7 预后 本病恶性程度高,治疗以截肢和广泛切除为主,但易发生转移,其局部复发率为60%左右,多数病例于术后数月至1 年内复发。50% ~ 70%的患者可发生远处转移,肺、淋巴结和骨为其最常见的转移部位,转移率分别为81. 1%、23%和20%。此外,偶可发生皮肤、肾、肝、胰、卵巢、肾上腺、十二指肠和心脏转移。本病预后一般较差,5年生存率为40% ~50%。本例术后3 个月发生肺转移,最终死亡。