调节因子 RUNX1 是血液系统恶性疾病中最常见的染色体异常位点。约 30%-40% 的急性髓系白血病（AML）患者具有 t(8;21) 易位。不过，RUNX1 相关易位的分子机制还所知甚少。已经发现长链非编码 RNA（lncRNAs）通过表观遗传调控从而发挥一系列重要生物学作用。
中国吉林大学第一医院肿瘤中心联合斯坦福大学医学院对此进行了研究，相关内容将于 5 月 31 日中午在第 51 届美国临床肿瘤学会年会（ASCO2015）进行壁报展示。获取 AML 患者骨髓及外周血标本经吉林大学第一医院人类医学伦理审查委员会批准并获得了患者的书面同意及正式授权。
该研究用一种新颖的 R3C 法鉴定出急性髓细胞性白血病中参与 RUNX1 调节的 lncRNA。用 cDNA 扩增试剂盒确定 lncRNA 的全长，qPCR 法对 AML 中 lncRNA 的表达进行定量，逆转录相关捕获法及染色体构象捕获法（3C）研究 DNA/RNA 相互作用。
研究发现，RUNX1 基因座内有一个独特的基因内长链非编码 RNA，长度 216kb，将其命名为 RUNXOR。RUNXOR 是从与 RUNX1 基因全部外显子和内含子重叠的上游启动子易位而来。RUNXOR 这一 lncRNA 在 AML 细胞系及 AML 患者骨髓中均过表达，化疗药物 Ara-C 可上调其表达。
RUNXOR 可与 RUNX1 的启动子及增强子相互作用。RUNXOR 通过富集组蛋白甲基转移酶 EZH2 而降低 H3K27 修饰、表观遗传调控 RUNX1。通过 3C 分析，研究者发现 RUNXOR 与易位相关基因中大部分常见易位断裂区具有相互作用，如 EVI1，ETO，TE 及 CBFA2T3。
总之，本研究确定 RUNXOR 是涉及 AML 中 RUNX1 基因多种 DNA 相关作用的一种独特 lncRNA。据推测，该 lncRNA 的功能可能是肿瘤抑制、或 RUNX1 的表观遗传调控，且参与了 AML 中易位相关 DNA 的构建。
