病历摘要
患者女，30岁；自1998年起出现四肢乏力，查血钾2.56 mmol/L，予补钾治疗后好转。此后，患者上述症状反复发作，于1999年收入本院内分泌科。查血钾2.08 mmol/L，同步尿钾70.98 mmol/24 h；血醛固酮8Am卧位值为273.9 pmol/L(10.6～58.1 pmol/L)，体位刺激试验：站立4 h后为90.0 pmol/L；尿醛固酮为17.76 μg/24 h(正常值2.25～21.4μg/24 h)；血浆肾素活性(PRA)基础值0.01 ng/ml/h(0.1～5.5 ng/ml/h)，站立4 h后激发值为0.01 ng/ml/h(0.73～17.4 ng/ml/h)；尿pH 6.88；血皮质醇8 Am卧位值为157 μg/L(70～220 μg/L)，尿游离皮质醇为64.9 μg/24 h(20～90 μg/24 h)。心电图示U波明显；CT显示左肾上腺腺瘤，1.2 cm×1.8 cm(图1)。
图1 患者肾上腺CT图像
临床诊断：原发性醛固酮增多症(原醛症)，左肾上腺醛固酮瘤。
该患者在病程中从未出现过高血压，否认高血压家族史，测血压120/80 mm Hg(1 mm kg=0.133 Kpa)左右，在住院期间行24 h动态血压检查，未发现血压增高(图2)。追问病史，患者发病前血压约100/70 mm Hg左右。
诊断明确后准备立即行“左肾上腺腺瘤摘除术”，但因患者个人原因当时未能手术，遂予螺内酯、氨苯蝶啶交替口服，并用氯化钾口服补钾治疗。经上述治疗后患者乏力症状改善不明显，夜尿增多达3～5次/夜，频发低血钾，多次查血钾波动于2.5～3.0 mmol/L，但血压仍正常。患者于2004年6月接受手术，病理结果显示：肿瘤包膜完整，切面呈金黄色，提示皮质腺瘤，伴同侧肾上腺皮质萎缩，免疫组化结果INHIBIN(+)，MELAN(+)。手术后患者症状改善，低血钾得以纠正，血尿醛固酮恢复正常(表1)。血压进一步下降，约95/65 mm Hg左右(图2)。
图2 患者手术前后24小时动态血压值
讨论
原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见原因之一，是由肾上腺皮质分泌过多的醛固酮而导致的综合征。正常血压型的原醛症患者非常罕见，1976年由Snow等首先报告，目前全球共报告20例，我国发现4例。患者多为中年(23～56岁)，女性多见，约占60%。患者多因低血钾症状(乏力、手足搐搦及麻痹)就诊，2/3为腺瘤，没有家族性的报告。
原醛症患者血压正常的原因可能有：(1)处于疾病的早期 该患者有明确低血钾病史1年余，而未发现高血压，故与上述假设不符。(2)基础血压低 患者在病前有低血压或术前血压相对性升高，而术后下降，因此患者术前血压的绝对值正常是由于本身基础血压水平低所致，而原醛症仍导致其血压相对升高。(3)糖皮质激素抑制性醛固酮增多症(GRA) 该症患者生化改变及临床表现普遍较一般原醛症患者为轻，有11-β羟化酶/醛固酮合成酶嵌合基因的存在，因此醛固酮的分泌受ACTH调控，可被地塞米松抑制，但尚未有在GRA患者中发现自主性肿瘤的报道，故本患者不予考虑。(4)环境与遗传因素的影响 在目前全球报告的20例该症患者中，亚欧人群占80%，其中尤以日本患者多见，提示有一定的遗传及环境因素的影响。(5)在某些原醛症患者中可能低血钾较高血压早出现；(6)机体对升血压物质反应减弱；(7)某些扩血管物质(如前列腺素)作用放大；(8)伴有垂体功能减退。
表1 患者手术前后生化检测结果
